DMD genetik bir hastalık olup her ailenin öğrenmeden önce adını bile duymadığı ama öğrendikten sonra kabus haline gelen kimi yuvaları yıkabilen hatta ve hatta insanların psikolojisini bozarak intihara kadar sürükleyebilecek bir yapıya sahiptir. İntihar derken yanlış anlaşılmasın hastayı değil hasta yakınlarını bunalıma sürükler.
Hastaları neden sürüklemez? Çünkü, hastanın hastalığından haberi bile olmaz en azından aklı erene kadar. Bu hastalığın taşıyıcısı genelde kadınlar olarak bilinir. Ama kadınlarda X kromozomu çift olduğu için ortaya çıkma ihtimali oldukça zayıftır. Erkek çocuklarında anne karnında teşhis edilebilen ama günümüzde en azından 1 sene öncesine kadar kürtaj önerilen yada çocuk doğduktan sonra teşhis edilmişse acımasız doktorlara bu çocuktan vazgeçin yerine yeni bir çocuk yapın ve mümkünse kız değilse onu da riske atmayın aldırın dedirtebiliyor.
Hastalığın tanımı aslında değiştirilmediği sürece şöyle yapılabilir;
5 ile 6 yaşlarına kadar çocukta genel olarak bir değişiklik fark etmezsiniz. Merdiven çıkarken zorlanır, oturduğu yerden yardım almadan kalkamaz. Ortalama 100 metrede bir düşer. Asıl kabus 6-10 yaş arasında kendini gösterir. 10 yaşlarında tekerlekli sandalye ile tanışır. 15 civarında solunum cihazı ile yaşamaya başlar ve tedavi edilemez ise ki şu anda çalışmalar mevcut kesin bir tedavisi yok 20 li yaşlarda ölümle sonuçlanır. BMD ise bunun daha yavaş seyredenidir.
Çeşitli takviyelerle kasların delasyonu yavaşlatılmaya çalışılır. Ama benim naçizane tavsiyem evlenmeden önce nasıl kan testi yapılıyorsa bu tip genetik hastalıklarında testleri yapılmalı.
Az önce delasyon dedim. İşte hastalığın asıl açıklaması ” Hastada bulunan eksonlardan sanırım 74 eksondu her hangi birisinde delasyon yani erime varsa başlamış demektir. Bu delasyon kasları yavaş yavaş tüketerek zayıflatıyor ve en sonunda kaslar kuvvetini yitiriyor. Kalp kası ve diğer kaslara geldiğinde üzücü son.”
MÜMKÜNSE Kİ EĞER GELECEĞİNİZ VE ÇOCUKLARINIZ SİZİN İÇİN ÖNEMLİYSE LÜTFEN EVLENMEDEN ÖNCE VE HAMİLELİKTE BUNUN VE DİĞER GENETİK HASTALIKLARIN TESTİNİ MUTLAKA AMA MUTLAKA YAPTIRIN. DİZİNİZİ DÖVMEK VE KAHROLMAKTANSA TEDBİRİ BAŞTAN ALIN.
