Fetal DNA testi nedir? Neden yapılır? Bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi anne kanından elde edilebilir. Gebeliğin 10. haftasından sonra sorulması daha uygundur.
Fetal DNA Testi, anneden kan örneği alınır, bebek DNA’sı ayrıştırılır ve standart muayene paketinde yer alan genetik analizler yapılır. Sonuçlar, özellikle Downsendromu (trizomi 21) ve bazı nadir genetik hastalıklar olmak üzere trizomi 18 ve trizomi 13 gibi patolojik durumlar hakkında bilgi sağlar.
Fetal DNA Testi Nedir?
Fetal DNA veya cfDNA testi, bir tanı testi değil, bir tarama testidir.
Sonuçlar risk açısından verilir, çoğu şirket her bir kromozom için düşük risk (genellikle 10.000’de 1’den az) veya yüksek risk (%99’dan fazla) rapor eder.
Pozitif veya yüksek riskli bir cfDNA sonucu, invaziv testlerle doğrulanmalıdır.
Trizomi 18 ve 13 durumunda, pozitif sonuç alındıktan sonra detaylı ultrason muayenesi yapılmalı. Tarama herhangi bir kusur tespit etmezse, plasental sınırlı mozaiklikten hatalı bir sonucu önlemek için amniyosentez tercih edilen tanı testidir.
Negatif veya düşük riskli bir cfDNA sonucu, fetüsün incelenen trizomiden etkilenme olasılığının düşük olduğuna dair güven vericidir.
Önceki risk trizomi 21 için yaklaşık 300 kat ve trizomi 18 ve 13 için 50 kat azaltılabilir..
Tüm hamile kadınlara rutin olarak cfDNA testi önermek yerine, birinci basamak taramadan sonra seçilen popülasyonun bir alt kümesine başka bir yöntemle, tercihen ilk trimester kombine testi (ikili test) önerilebilir. Böyle bir yaklaşım, tüm popülasyon üzerinde cfDNA testi yapmaktan önemli ölçüde daha düşük bir maliyetle çok yüksek bir saptama oranı ve çok düşük bir istilacı test hızı ile sonuçlanacaktır.
cfDNA testi için seçilen alt grup, yüksek risk veya orta risk altındakiler olabilir.
Her durumda, tüm kadınlara 11-13. Aspirin tedavisinden fayda görebilecek yüksek riskli bir grubu belirlemek için majör kusurların haftalarda erken tespiti için ayrıntılı ultrason taraması ve erken preeklampsi taraması önerilmelidir.
FETAL DNA Analizi Niçin Yapılır?
Anne (Downsendromu), trizomi 18, trizomi 13 ve yaygın cinsiyet kromozomu anöploidileri için doğum öncesi tarama yapılabilir. Dolaşan cfDNA hem anneden hem de plasentadan elde edilir ve doğumdan hemen sonra anne dolaşımından temizlenir.
